Rétinopathie Multifocale - Berger Finnois de Laponie

Décollement de la rétine en plusieurs endroits, responsable d'une dégénérescence de la rétine pouvant s'étendre par regroupement des lésions

Symptômes
Dans les formes les moins graves, le chien ne semble pas présenter de problèmes de vision malgré l’apparence anormale de la rétine. Dans les formes les plus graves, les lésions peuvent conduire à la cécité.

Gène impliqué
BEST1

Mutation testée
c.1388delC (CMR3)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 19% de porteurs
Age d’apparition : Entre 9 et 24 mois

Publication : Zangerl et al. (2010). Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3).

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